Las enfermedades neuromusculares son un grupo de más de 150 entidades neurológicas, que afectan los músculos y los nervios, principalmente los que se encuentran a nivel de brazos y piernas, manifestándose con debilidad muscular, hipotonía, espasmos, contracciones o incluso dolor muscular. Las enfermedades neuromusculares tienen causa genética en su gran mayoría y un menor porcentaje de ellas tienen causa adquirida (inmunológica, infecciosa, endocrino – metabólica o tóxico – medicamentosa). Tienden a ser progresivas y crónicas en su gran mayoría, aunque existen las de presentación aguda sobretodo las de etiología adquirida.

Y se clasifican según el componente de la unidad motora afectado:

• Músculo: distrofias musculares (distrofia muscular de Duchenne), miopatías congénitas y enfermedades multisistémicas - metabólicas que afectan a los músculos.
• Unión Neuromuscular (lugar de unión de nervio y músculo): miastenia gravis como cuadro representativo y más común.
• Nervio Periférico (neuropatías en cuello, cara, brazos y piernas: destacan formas genéticas (Charcot Marie Tooth) y formas adquiridas (Síndrome de Guillain Barré).
• Moto neurona espinal (células nerviosas responsables del control de un determinado músculo): destaca la atrofia muscular espinal.
• Terminaciones nerviosas que egresan de la médula espinal y se direccionan hacia lo largo de la columna vertebral.

Su diagnóstico se inicia con una historia clínica neurológica pediátrica detallada junto a una evaluación clínica en consultorio dirigida. En muchas ocasiones, esto sólo constituye el primer escalón en busca del diagnóstico etiológico, y será por ello necesario realizar algunos exámenes auxiliares complementarios (estudios de laboratorio y neurofisiológicos).

Es importante resaltar que el proceso diagnóstico hasta llegar a establecer la etiología exacta del cuadro que cada paciente presente puede llegar a tardar en promedio alrededor de 3 años, dicho periodo puede variar dependiendo del compromiso neurológico, su variabilidad y gravedad de presentación de lo cual dependerá su detección oportuna y precoz, del cuadro genético mismo y del abordaje integral multidisciplinar.