Las causas y mecanismos por los cuales se puede llegar a producir una enfermedad neurológica son diversos y su presentación puede ser tan variada y a su vez dependiente en gran parte de la alteración genética molecular.

El cerebro es dentro de todos los órganos, el que mayor cambio experimenta debido a los posibles efectos de alguna anormalidad genética, lo cual es explicado muy probablemente en el hecho del gran número de genes implicados en el neurodesarrollo (desarrollo del sistema nervioso – y el cerebro como órgano principal), se calcula que aproximadamente un tercio de todo el genoma humano estaría implicado en dicho proceso.

Existen aproximadamente más de 7700 condiciones con implicancia genética reconocidas por el OMIM (del inglés Online Mendelian Inheritance in Man), gran parte de las cuales estarían relacionadas con trastornos del neurodesarrollo, entidades donde el desarrollo del sistema nervioso se afecta como resultado de diferentes factores, entre ellos, los genéticos y los ambientales, o incluso ser el resultado de un grado variable de afectación de ambos.

Es importante resaltar que cerca de la tercera parte de todas las condiciones hereditarias traen consigo algún grado de compromiso neurológico. Esta cifra puede incluso incrementarse, en el caso se consideren aquellas enfermedades hereditarias que afectan a los músculos, el esqueleto óseo, los ojos y los oídos, elevándose el porcentaje hasta un 80 a 90%. Dicho compromiso neurológico puede manifestarse desde el periodo inicial en el que la condición genética es detectada o bien pueden desarrollarse y evolucionar en el tiempo desde su detección inicial en adelante, con una variabilidad y gravedad de presentación que dependerá de su detección oportuna y precoz, del cuadro genético mismo y del abordaje integral que se realice por el médico especialista en neuropediatria.