Neurofibromatosis y otros síndromes neurocutáneos

Los Síndromes Neurocutáneos son un grupo de condiciones que cursan con trastornos neurológicos (alteraciones en la estructura o función del cerebro, médula espinal o nervios periféricos) y que se manifiestan en la piel (cutáneo), esta afectación conjunta neurológica y de la piel, se basa en la alteración producida durante el desarrollo embriológico del neuroectodermo (estructura que daría origen a diferentes componentes tanto del sistema nervioso como de la piel en el ser humano en formación).

Los Síndromes neurocutáneos se clasifican de acuerdo con el tipo de manifestaciones clásicas que presentan y en base al tipo de herencia de cada grupo, el más frecuente de ellos es la Neurofibromatosis.

La Neurofibromatosis es un término asignado a un grupo de condiciones genéticas cuya tendencia característica es la generación de crecimientos o nódulos benignos en los nervios. Existen 3 tipos de Neurofibromatosis (NF tipo 1, NF tipo 2 y Schwannomatosis). La más frecuente de ellas, es la Neurofibromatosis tipo 1, la cual se caracteriza por varios hallazgos físicos que involucran tanto la piel como el sistema nervioso y algunas ocasiones afectar huesos y otros órganos.

Muchos de estos niños pueden cursar con alteraciones en el tamaño de su cabeza, problemas de crecimiento, problemas del corazón, presión arterial elevada, convulsiones, epilepsia, accidentes cerebrovasculares, dolores de cabeza y en otras partes del cuerpo, así como desarrollo temprano o tardío de la pubertad e incluso algunos tumores que son benignos pero podrían comportarse como malignos y virar hacia ello en el tiempo.

Es por ello tan importante la evaluación por un especialista capacitado que brinde un abordaje integral ante la aparición de alguna de estas condiciones que ameritan seguimiento adecuado.

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